海綿状血管腫

海綿状血管腫は出生時に存在する低流量の血管奇形であり、静脈奇形としても知られています。静脈奇形のほとんどは海綿状であるため、この名前が付けられています。海綿状血管腫の性質については議論が続いていますが、最近の研究では、先天性の血管異常であることがますます示唆されています。

病因と病態

1. 遺伝的要因: 家族性海綿状血管腫はヒスパニック系に多く見られ、常染色体優性遺伝です。変異遺伝子は染色体 7q (q11-q22) にあります。
2. 異常な血管の発達: 胎児の発達中、特に血管網の段階で血管組織が異常に発達し、クラスターを形成して海綿状血管腫に融合することがあります。これは通常、出生時または出生直後に目視できます。
3. 誘発因子: 日常的な治療、ウイルス感染、外傷、手術による出血により、局所的な血管の壊死や拡張が誘発され、海綿状血管腫が形成されることがあります。病変内での小さな出血や血栓症が繰り返されると、腫瘍サイズが大きくなることがあります。
4. 内分泌の変化: 妊娠や経口エストロゲンの使用などのホルモンの変化により、血管腫が急速に成長し、症状が現れることがあります。

臨床症状

海綿状血管腫は出生時または出生直後に現れ、男女とも等しく、頭部、顔面、首、四肢、体幹によく見られます。皮膚、皮下組織、粘膜、筋肉、骨、内臓に発生することがあります。皮膚病変は大きくて不規則な柔らかい皮下腫瘤で、青みがかった紫色または薄紫色をしており、静脈瘤が目立ちます。病変が深い場合は、皮膚の色が著しく変化することなく局所的に腫れが生じます。筋肉、骨、臓器に生じた血管腫は、機能障害や変形を引き起こす可能性があります。症状には局所的な痛み、腫れ、潰瘍などがあり、外傷や感染による出血リスクが伴います。カサバッハ・メリット症候群などの重篤なタイプや、マックィー症候群、青色ゴム球状母斑などの病態では、多発性血管腫やその他の先天異常を伴うことがあります。

病理学的特徴

腫瘍は真皮の深部または皮下組織にあり、静脈洞に似た大きく不規則な空洞で構成され、内皮細胞の単層で覆われ、さまざまな厚さの線維組織がそれを取り囲んでいます。空洞には赤血球とフィブリンが含まれており、血栓や石灰化が見られる場合もあります。

診断と鑑別診断

診断は、出生時の存在、年齢とともに大きくなること、青みがかったまたは紫色の皮膚の隆起、および圧迫による収縮に基づいて行われます。これは、出生後数週間で現れ、急速に大きくなり、1～2 歳までに退縮するイチゴ状血管腫とは区別されます。

処理

1. 一般的な治療: 弾性包帯を使用した圧迫療法は、広範囲にわたる四肢障害のさらなる拡大を遅らせ、症状を緩和することができます。
2. 薬物療法：硬化療法では、硬化剤（モルヒネナトリウム、尿素など）を腫瘍に注入して炎症と閉塞を誘発し、小型から中型の血管腫に有効です。
3. 外科的治療: 局所的な血管腫の場合は、術前に画像診断を行って血流を評価することで外科的切除が可能です。血栓形成を誘発する銅針の挿入などの技術により、手術前に腫瘍のサイズを縮小できます。
4. レーザー治療: 深度浸透が限られた表面病変に効果的で、長パルス 1064nm Nd やデュアル波長レーザーなどのレーザーが使用されます。レーザー治療後のケアは、ポートワイン染色治療と同様の手順に従います。

Source: 海綿状血管腫